护理青春痘去北京青春痘哪个医院好 http://www.enklarediabetes.com/chaoliu/xinchao/2360.html孩子鼻粘膜脆弱，在春季气候干燥时容易造成鼻出血的情况。大部分为干燥性鼻炎、空气干燥导致，还有一些老人说是孩子上火的缘故。但是，小孩反复流鼻血，不一定都是上火，可能存在血液病、鼻结构异常，甚至是其他罕见的疾病。尤其是孩子还有其他症状时，一定得引起家长重视，及时去相关专业科室就诊。最近我院神经罕见病科收治了一位阳光的大男孩，叫杨杨（化名）。他从小反复出鼻血，后来出现了口周、指甲发紫、劳累时有喘憋症状，还出现了间断四肢发麻、全身无力、眼前发黑、抽搐的症状，舌头上有几个红色斑点。经过一系列检查，发现有“肺动静脉瘘”、“脑缺血”。因为这种疾病，他经历了三次手术，出现了两次惊厥发作，其中一次还出现了惊厥持续状态，甚至不远万里从北方小镇一路急救车转送到北京。到底是什么病让年纪轻轻的杨杨，在肺部和大脑这两个重要的器官都出了问题呢？在与家长的沟通中，我们得知，他的妈妈从小也有反复鼻出血的病史，而且舌头上也有红色斑点。真是开了眼界！原来鼻出血也会遗传啊！下面就给大家介绍一下让杨杨生病的元凶：遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia，HHT）是一种由于基因突变导致的常染色体显性遗传病，目前发现致病基因有4个，以ENG和ACVRL1最常见，导致血管内皮细胞发育不良，形成脏器动静脉瘘，或者使得皮肤黏膜小血管扩张、变脆，容易出血。该病患病率为1/-1/，或更高。HHT表现有哪些？1.反复鼻出血（95％）：是最常见的表现，通常发生在夜间。2.皮肤或粘膜毛细血管扩张（图-1）：可见密集、细小扩张的毛细血管丛，呈紫红色或鲜红色斑、丘疹。3.消化道出血：呕血、便血、黑便等。4.内脏动静脉畸形：常累及脑、肺、肝脏。如肺动静脉瘘（图-2），可出现呼吸困难、运动不耐受和低氧血症。脑部血管畸形导致的弥漫性脑缺血（图-3），可出现头痛、惊厥、昏迷等。有些脏器的出血可能是致命的。5.贫血症状：头晕眼花、心慌、乏力，呼吸困难、发绀（口唇、手指末端发紫）、杵状指等。（图-1毛细血管扩张）
（图-2肺动静脉瘘）
（图-3弥漫性脑缺血）
HHT可以治愈吗？该病为基因病，无法治愈。治疗原则在于控制出血、纠正贫血、防止并发症。目前以对症支持治疗为主，如局部止血，动静脉瘘栓塞等介入手术治疗。而这些治疗“治标不治本”。那没有“治本”疗法呢？随着科学技术的进步和对疾病的不断探索，科学家正在通过基于高通量的药物筛选技术，发现针对该病发病机制中某些信号通路的潜力药物，目前有几种药物正在进行临床试验以进一步了解其有效性及安全性。我们科的杨杨虽然不幸的患上了HHT，但是，有高水平的医生能够把反复流鼻血、肺动静脉瘘和脑栓塞这三个看起来相差甚远的表现联系在一起，帮助他进行了正确的诊断，我们也希望能够通过国内外的临床治疗经验帮助他慢慢好起来。虽然本病的发病率很高，但是公众和很多的医生对这个疾病的认识程度却很低。很多反复鼻出血的孩子通常会在耳鼻喉科就诊，而肺动静脉瘘通常会因为运动后呼吸困难、口唇青紫等表现在呼吸科就诊，在有条件进行介入治疗的心内科、或者心外科进行治疗，或者因为呕血、黑便在消化科就诊，另有一小部分患儿因为惊厥发作、偏瘫等神经系统症状在神经科就诊，对于这种单基因遗传的罕见病来说，基因缺陷会导致多个重要脏器出现症状，所以当很多症状出现在一个病人身上的时候，需要多考虑一些。HHT预后好吗？该病预后个体差异很大，有些患者终生仅表现为轻微症状，而有些患者首发症状可能就是致命的。所以，预后主要取决于患者的临床表现、内脏受累程度、是否积极治疗。少部分患者可死于严重并发症，如大出血、肺动静脉瘘、脑栓塞、肝脏出血等，该病病死率约10%。所以，确诊该病后，要由专业医生密切随访、积极干预，可以改善预后。由于该病到目前为止仍然没有有效的治疗方法，对于有诊断HHT患者的家庭，在准备生育前，需要到专业的机构进行产前的遗传咨询，并在怀孕过程中进行规范的产前诊断。
参考资料：
1.腾讯医典（遗传性出血性毛细血管扩张症）
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